Ошибка в генетическом коде: при каких показателях фрагментации ДНК мужчина может стать отцом   

Состояние мужских репродуктивных органов, выполняют ли они свою функцию, каковы шансы  мужчины стать отцом – об этом легко узнать из стандартной спермограммы. Но иногда показателей этого анализа недостаточно. Чтобы прогноз был более достоверным и точным, необходимо оценить такой показатель, как фрагментация ДНК (повреждение генетического кода в сперматозоидах).

Причины фрагментации ДНК

Исследование появилось благодаря последним достижениям науки в области изучения генетического кода человека. Каждый сперматозоид несет в головной части информацию – генетический материал мужчины. Задача носителя – проникнуть в яйцеклетку, довести свою ДНК до ядра, слить код с материнским и образовать новую клетку с уникальным набором наследственной информации.

Чтобы процесс прошел безупречно, в головке сперматозоида должна быть обеспечена непрерывность цепочек ДНК. В этом случае наследственный код сохранен, а клетка годится к производству новой жизни. Но существуют факторы (внутренние и внешние), нарушающие целостность связей.

Внутренние факторы:

• Плохая отбраковка материала. При образовании сперматозоидов неминуемо возникают ошибки, и неполноценные спермии в норме должны быть уничтожены. Для них характерна ДНК фрагментация. Но программа уничтожения дает сбой, и бракованные клетки попадают в эякулят.
• Ошибки при созревании половых клеток. В этом случае происходит повреждение хроматина – материала, заполняющего ядро клеток и являющегося основой хромосом. Образуются нарушения связей, разрывы в структуре ДНК.

Внешние факторы:

• Воздействие рентгеновских лучей, химиотерапии.
• Влияние повышенных температур внутри тела и извне.
• Длительные хронические воспаления в половой сфере, варикоцеле.
• Повреждение клеток свободными радикалами (активными формами кислорода). Они образуются вследствие неправильного питания, стресса, малой подвижности, заболеваний, химических зависимостей, интоксикации.

ДНК с дефектами структуры – это поврежденная информация о человеке, которая сравнима с книгой, в которой страницы с оторванными углами или замазанными строчками.

Отличие от спермограммы

Спермограмма в общих чертах – подсчет клеток, оценка их морфологии, то есть строения, внешнего вида и двигательной активности. Но этот анализ не дает точного ответа на вопрос: сколько среди сперматозоидов с целостным генетическим материалом, а сколько – с фрагментацией ДНК. В то же время все больше исследований указывают на то, что доля хромосомных аномалий в головке сперматозоида исключительно важны для зачатия и сохранности беременности.

Фрагментация ДНК клеток определяется только специальными, углубленными исследованиями. Стандартное изучение спермия под микроскопом не даст нужной информации о состоянии цепочек. В этом заключается главное отличие оценки фрагментации ДНК от спермограммы.

При хорошей морфологии мужских половых клеток и их подвижности в границах нормы можно получить плохой результат по структуре генетических цепочек.

Кому показано исследование

Анализ фрагментации ДНК сперматозоидов назначается в случаях:

1. Неоднократное самопроизвольное прерывание возникшей беременности, особенно на ранних сроках при отсутствии видимых причин со стороны женского организма.
2. Неустановленная причина бесплодия пары.
3. Бесплодным мужчинам старше 45 лет.
4. При длительном повышении температуры тела у мужчины или пребывание в подобных обстоятельствах.
5. При неудачных попытках искусственного оплодотворения.
6. Перед заморозкой спермы на хранение.
7. Плохие морфологические характеристики в спермограмме.
8. Выраженное варикоцеле.

Разновидности тестов

Анализ на фрагментацию ДНК делается несколькими способами, основанными на разных принципах. В одном подсчитываются «правильные» клетки, в другом фиксируются именно дефектные. На основе полученных данных определяется процент тех и других. Они отличаются ценой и сроком готовности. Наиболее распространены два вида исследования:

Методика tunel

Этот тест на фрагментацию ДНК сперматозоидов позволяет посчитать клетки с дефектами генетической цепочки и оценить масштаб изменений.

Исследователь смешивает порцию спермы с ферментом – белком-катализатором биохимических реакций. Он проникает в структуру клетки и заполняет промежутки между фрагментами. Места разрывов при этом подсвечиваются мечеными нуклеотидами. Лаборант фиксирует флуоресцирующие сперматозоиды с помощью оптического микроскопа. Спермии с целостными ДНК при этом не светятся.

Если по tunel тест фрагментация составляет 15% или меньше, то сперма признается годной к зачатию в естественном цикле.

Тест halo

Для этого вида тестирования берется минимум 200 (максимум 500) морфологически безупречных сперматозоидов. Обработанные специальным особым реактивом клетки с целостной структурой показывают характерную картину: петли ДНК расширяются, что через оптический микроскоп выглядит как свечение вокруг сперматозоида – «хало». Подсчитываются спермии с большим и средним «хало» и видимым хвостом. А вокруг клеток, несущих информацию не целостную, а в виде фрагментов, такого визуального эффекта не наблюдается. В норме для естественного зачатия носителей дефектных цепочек по тесту halo должно быть не более 20%.

Этот тест на фрагментацию ДНК подсчитывает количество полноценных сперматозоидов. На основе информации делается вывод о процентном выражении носителей поврежденной информации.

Анализ фрагментации ДНК методом HALO выполняется намного быстрее, чем методом tunel, и считается более информативным и точным.

Оба теста довольно дорогие. В Москве стоимость исследования начинается от 6000 руб.

Как собрать материал

Для проведения теста важно правильно сдать материал на анализ, заранее подготовившись:

• Требуется воздерживаться от секса, мастурбации 3 – 5 дней.
• Избегать интенсивных занятий спортом или перегрева.
• Не употреблять алкоголь или иные стимуляторы.
• Перед сдачей обеспечить чистоту половых органов.

Сбор семенного материала – только в стерильную емкость. Если для спермограммы можно привезти сперму на анализ в лабораторию самостоятельно в течение заданного времени, то в данном случае лучше сдать материал непосредственно на месте. Иначе придется соблюдать температурный режим во время доставки.

Как расшифровать результаты

Применяя определенный тест, лаборант определяет индекс фрагментации ДНК. При трактовке полученных результатов важно знать метод подсчета сперматозоидов с поврежденными цепочками. Для каждой из двух представленных в статье методик норма фрагментации своя. Если в halo-тесте максимально допустимо для фертильного мужчины 20% спермиев с поврежденной структурой, то для метода tunel норма составляет 15%.

При значениях от 20 до 30% (и по тесту tunel, и по тесту halo) врач сделает вывод о возможной самостоятельной беременности, но на ее возникновение может потребоваться больше времени. Есть риск самопроизвольного прерывания беременности. Врач порекомендует скорректировать образ жизни, питание, свести к минимуму стрессы, назначит антиоксиданты и витамины.

А когда фиксируется превышение порога 30%, репродуктолог даст рекомендацию воспользоваться современными репродуктивными технологиями – ЭКО и ИКСИ. При этом в спермограмме большинство клеток могут выглядеть полноценными и подвижными при нормальной концентрации.

Если при любом анализе определяется 60 и более процентов носителей с хромосомными нарушениями, сперма считается не фертильной. В этом случае репродуктолог порекомендует оплодотворение донорской спермой.

Поддается ли лечению

Фрагментация ДНК – показатель важный для оценки способности мужчины к оплодотворению, но он не является статичным. Тесты, сделанные в разное время, могут дать не идентичные результаты. Об этом важно помнить, делая выводы о собственной фертильности.

На возможность мужчины зачать здорового ребенка влияет возраст мужчины, образ жизни, привычки, состояние здоровья, наследственность. Многие из названных факторов поддаются контролю человека. Даже солидный возраст потенциального отца – не помеха. Природа предусмотрела возможность восстановления поврежденной ДНК мужчины ресурсами яйцеклетки. Правда, эту способность женщина с годами утрачивает.

Помочь восстановить цельность генов в половых клетках может и антиоксидантная терапия, призванная бороться со свободными радикалами.

Если анализ не улучшается после лечения, можно воспользоваться достижениями современной медицины. С помощью применения такого метода репродукции человека, как ИКСИ, фрагментация генов даже в значениях выше 30% – не приговор. Поскольку репродуктолог после исследования многих спермиев отбирает всего один – наилучшего качества. Его вводят в женскую половую клетку, а после слияния зиготу помещают обратно в матку.